Situar al paciente en el centro de la planificación y de la acción sanitaria ha sido uno de los mayores avances que se han producido en la medicina en los últimos años. También en el caso de la hemofilia, enfermedad crónica que dificulta la coagulación de la sangre y produce episodios puntuales de sangrado, en la mayoría de ocasiones muy dolorosos y que deja consecuencias a largo plazo. Una coagulopatía que impacta enormemente en la calidad de vida de las personas que la padecen, llegando incluso a ser limitante, por lo que su abordaje de una manera transversal, más allá del propio tratamiento, se convierte en la piedra de toque para poder ofrecer a los pacientes soluciones adecuadas para la mejora de su calidad de vida.

Esta visión holística de la hemofilia se sometió a debate en el foro virtual organizado por La Tribuna de Castilla-La Mancha con la colaboración de Roche Farma, con la intención de dar una mayor visibilidad a esta dolencia que afecta a cerca de 3.000 personas en España, y sobre la que aún existen «más mitos que realidades», como aseguró durante este encuentro Daniel Aníbal García Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo).

En esta mesa llamada ‘Hemofilia A y Calidad de Vida’ se habló de esta enfermedad congénita, hereditaria, altamente limitante a la hora de llevar a cabo «cosas sencillas» como el trabajo, los estudios o actividades deportivas, como apuntó Agustín Rodríguez, presidente de la Sociedad castellano-manchega de Hematología y Hemoterapia, y hematólogo del Hospital Virgen de la Salud de Toledo, quien estableció como una de las máximas aspiraciones para el paciente el «poder olvidarse de la enfermedad».

Todos los participantes en el encuentro ofrecieron su experiencia y conocimiento - Foto: Javier Pozo

Pero para «olvidarse» de la enfermedad aún se tienen que dar muchos avances en su gestión, aunque los pasos dados no han sido precisamente cortos para una patología que provoca sangrados principalmente en las articulaciones como codos, rodillas y tobillos, que pueden llegar a ser limitativos a largo plazo.

No lo ve aún cercano la doctora Raquel Díaz Merchán, onco-pediatra en el Hospital Virgen de la Salud de Toledo, que recuerda sin embargo que al ser una enfermedad hereditaria, se puede detectar a edades tempranas e ir dirigiendo el tratamiento y acompasarlo a las necesidades del crecimiento. «Les podemos tener mejor controlados para que no pierdan calidad de vida. Queremos que lleguen a la edad adulta en las mejores condiciones, y empezar desde pequeños mejora enormemente», indica.

Cambio de paradigma

La padecen algo más de 1,1 millones de personas en el mundo, y en España los enfermos sufren un «estigma profundo» desde los años 80 por la alta transmisión de otras infecciones que se produjo entre los «hemofílicos» como el VIH. Lo recordó el doctor Bolivar Luis Díaz Jordán, hematólogo en el Hospital de Valdepeñas de Ciudad Real, quien puso como contrapeso la «revolución científica» que se ha producido en la terapéutica de esta enfermedad, que ha hecho que «cambie radicalmente» la calidad de vida y el pronóstico clínico de los pacientes, llegando incluso a permitirse pensar en «normalizar» la hemofilia.

En su tratamiento se ha pasado de los compuestos plasmáticos que son concentrados de factor 8 procedentes de la sangre, que es la proteína que les falta o tienen defectuosa los enfermos de hemofilia, y con el que se pueden frenar las hemorragias. Ahora se hace con técnicas de biotecnología con moléculas de larga duración y otros productos, algunos que ya están disponibles y otros que vendrán y que no van a necesitar el factor 8 de reemplazo, relató esperanzado el doctor Díaz Jordán. «No se ha cambiado la diana terapéutica, sino el paradigma de pensar en cuál es la mejor opción» para tratar la enfermedad, que apunta ya a nuevas moléculas que mimetizan su función.

«El entorno es favorable, permite tratarla bien, pero eso es reciente» matiza el presidente de Fedhemo. «Son avances con los que no habíamos soñado hace 20 años» dijo García Diego, que cree sin embargo que los vances en biotecnología nos permitirán avanzar hasta poder llegar a ese hito que supone la «personalización del tratamiento». «Antes era talla única, y ahora podemos hacer el traje a medida», aunque quiso enfatizar que «hay mucho que hacer aún» ya que, como recordó, sigue siendo una enfermedad que impacta muy negativamente desde temprana edad. «Algo malo hacemos cuando con un tratamiento ese niño tiene una mala imagen de sí mismo».

En este sentido existe esa otra barrera para el tratamiento de la hemofilia, más allá del aspecto clínico, como es el psicológico. Díaz Merchán señala que los pacientes en ocasiones «reaccionan mal» ante una enfermedad limitante que requiere de un tratamiento de por vida. «Los niños acaban en una burbuja porque no pueden hacer lo que los demás». Aspecto sobre el que quieren poner también el foco y trabajar en la normalización y humanización de una enfermedad que requiere también de una atención psicosocial en ese abordaje multidisciplinar.

Futuro esperanzador

No obstante, todos los integrantes de la mesa coincidieron en atisbar un horizonte esperanzador en cuanto a la evolución de esta enfermedad. «El futuro es realmente esperanzador» afirmó Díaz Jordán, gracias a la expectativa de más inversión científica y la formación de especialistas. «La hemofilia es un paradigma en esto, la práctica y las nuevas moléculas han permitido mejorar, avanzar y protocolizar procesos». Por eso estimó que «podemos ser optimistas en el futuro pero también con el presente».

También «por la cantidad de tratamientos que están en marcha» abundó Agustín Rodríguez, que permite «si no tener curación, sí esperanza». «Hemos avanzado mucho y podemos seguir avanzando más» coincidió Raquel Díaz Merchán para obtener esa calidad de vida, y mejores condiciones para lograr un «futuro brillante» agregó Daniel García Diego, con la mejora del sistema en el tratamiento desde todas las facetas más allá de la médica, para que «ese niño al que se diagnostica hemofilia acabe siendo un adulto como otro más» porque, según señaló, «no sirve tener un adulto biomédicamente perfecto si no está integrado en la sociedad». Un error que podemos cometer si dejamos de lado el aspecto más humano de la enfermedad.

Industria y Administración, alineados en la investigación en torno al paciente

Beatriz Pérez Sanz, directora médico de Roche Farma, se encargó de ofrecer la bienvenida institucional en este evento en el que puso de manifiesto el compromiso de la industria por la innovación médica en el tratamiento de la hemofilia. «Seguiremos apoyando a los pacientes con tratamientos innovadores desde el punto de vista biológico» dijo, aunque matizó que su labor va más allá. «No se trata solo de ofrecer terapias innovadoras, sino de proporcionar bienestar social y emocional a los pacientes» aseguró.

En este sentido, afirmó que «el objetivo es que los pacientes puedan tener un mayor control de su enfermedad», para lo que dijo trabajar de la mano con las asociaciones de pacientes como la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), buscando además una mayor «humanización de los centros» asistenciales para proporcionar ese bienestar social y asistencial. Pérez Sanz puso como ejemplo de esa colaboración el Observatorio de la Hemofilia, destinado a identificar esas necesidades de los pacientes y su resolución.

Por su parte, el encargado de cerrar la mesa de redacción fue Juan Carlos Valenzuela, coordinador regional de Farmacia de la Dirección General de Asistencia Sanitaria del Sescam, quien coincidió con Pérez Sanz en la necesidad de dirigirnos hacia un «abordaje multidisciplinar» en el proceso de tratamiento de la enfermedad.

Una atención integral que «irá avanzando», y para lo que no dudó en mostrar el compromiso del Sescam con la hemofilia, en la que jugará un papel fundamental el Plan de Salud de Castilla-La Mancha con horizonte hasta 2025, que contempla un plan específico de investigación, según indicó Valenzuela. «El compromiso institucional del Sescam con la hemofilia está claro» abundó, y llamó a una «alianza» de los pacientes con los equipos multidisciplinares para seguir mejorando la adherencia a los tratamientos, sobre todo en los adolescentes, y seguir avanzando así en la mejora de la calidad de vida de todos los pacientes.

Esa mayor adherencia y mayor control de la enfermedad ayudará a minimizar los sangrados, que deriva a una menor artropatía, menos comorbilidades y por tanto mayor calidad de vida.