La enfermedad de células falciforme, también conocida como anemia falciforme, es una afección rara en España por su prevalencia, con apenas un millar de casos, pero supone uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo. Está causada por una alteración genética que hace que los glóbulos rojos se deformen y entorpezcan la circulación sanguínea. Como consecuencia el paciente acaba padeciendo episodios intensos e impredecibles de dolor. Un diagnóstico precoz es fundamental en estos casos para tratar cuanto antes al paciente y mejorar su pronóstico.
El principal problema al que se enfrentan estos afectados es que la anemia falciforme «ocasiona un impacto tan profundo como el desconocimiento que existe a sus alrededor», tal y como cuenta José Marcilla, director general de Novartis Oncology. Por ello, el laboratorio ha puesto en marcha junto a Cruz Roja y la Asociación Española de Afectados por Linfoma, Mieloma y Leucemia (AEAL) un proyecto de educación sociosanitaria para mejorar el conocimiento, el control y el manejo de la enfermedad.
Esta alteración de la sangre afectaba originalmente a personas de origen africano pero, debido a los movimientos migratorios producidos a lo largo de la historia, se ha convertido en una patología de prevalencia mundial. De hecho, el 70 por ciento de los casos registrados en España afectan a personas que han nacido en el país.
Los signos de la anemia falciforme se manifiestan durante el primer año de vida, pero es posible detectar la enfermedad de forma precoz a través del cribado neonatal, conocido como prueba del talón. Esta prueba se realiza apenas unas horas después del nacimiento del niño, lo que favorece que se detecte y se aborde el problema de forma temprana. A pesar de ser una patología hereditaria, lo cierto es que muchas veces los padres no son conscientes de que son portadores sanos, así que les sorprende descubrir que han pasado una patología así a sus hijos.
David Beneítez Pastor, responsable de la Unidad de Eritropatología y Patologías Congénitas de la Serie Roja del Servicio de Hematología del Hospital Universitari Vall d’Hebron, explica que si bien «se trata de una pequeña alteración genética, el deterioro que se produce en la salud es muy importante, pudiendo ocasionar daño en órganos vitales como los pulmones, los riñones o el cerebro». No en vano, la enfermedad afecta de forma significativa en el plano psicológico, así como en la vida social, profesional y escolar de los pacientes. Sin embargo, se ha visto que si se detecta al nacer y se aplican tratamientos adecuados los niños que la padecen pueden llevar vidas prácticamente normales si mantienen correctamente el tratamiento y evitan los factores desencadenantes de las crisis de dolor.
Para concienciar a toda la población de este problema, Novartis ha lanzado una plataforma web https://anemiafalciforme.es/.