En el laboratorio del ICS de Talavera, en su sección de Química Clínica, se lleva a cabo el proceso de cribado neonatal de toda Castilla-La Mancha, dentro del programa de Detección Precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas en recién nacidos. En la actualidad, se ha incrementado el número de enfermedades detectables a través de estas pruebas, hasta llegar a un total de 24.

Como explica a este diario Eva Pérez Mangas, jefa de sección de Química Clínica en el laboratorio del ICS de Talavera, el problema de estas enfermedades es que si no se diagnostican de manera precoz sino cuando ya ofrece síntomas, buena parte de las consecuencias de la enfermedad es «irreversible». Por el contrario, si se detectan de manera precoz, «se puede garantizar la supervivencia del niño o mejorar su calidad de vida».

Para ello, se lleva a cabo un análisis en el ICS de Talavera, cuya sección de Química Clínica recibe y analiza las muestras. Es un laboratorio puntero que, junto al Galicia, está a la cabeza del país en lo que respecta a este proceso, conocido como la ‘prueba del talón’.

Pérez explica a La Tribuna el proceso que se sigue desde que se toma la muestra en el hospital donde nace el niño o, en el caso de que sea dado de alta antes de las 48 horas de vida, en el centro de salud. Desde ambos centros se remiten las muestras al ICS por correo ordinario, que se centraliza en la oficina del servicio postal, donde es recogido por personal del propio instituto para llevar a cabo el proceso con la mayor agilidad posible.

Todos los días, sobre las diez de la mañana, se recepcionan estas muestras y se inicia el registro de datos. Se incluyen tanto datos del niño como de la madre, de patologías que estén o no relacionadas con las enfermedades que se criban pero pueden afectar a los resultados, el tipo de medicación del niño y la madre, el tipo de lactancia, el tipo de parto, la prematuridad y el peso, si ha tenido transfusión, entre otros muchos factores que han de ser tenidos en cuenta a la hora de analizar la muestra y de interpretar los resultados. Buena parte de los datos están ya en el programa informático del hospital, si bien otra parte han de ser registrados ya por los administrativos de la sección de Química Clínica del laboratorio del ICS cuando llega la muestra física. En el caso de que se precisen más datos, se ocupan de ponerse en contacto con los centros sanitarios o con los padres del niño para completar el registro.

Se revisan de igual manera las muestras por si hubiera alguna «inadecuada», por ejemplo si es insuficiente, está sobreimpregnada, contaminada o diluida, casos en los que se solicita una nueva. También se pide una nueva muestra en el caso de los niños con bajo peso -menos de 1.500 gramos o nacidos con menos de 33 semanas de gestación- porque estos factores pueden alterar los valores de los analitos, algo que sucede en los niños de partos múltiples, ya que puede haber transferencias entre ellos.

Una vez cumplimentado este trámite, se procede a su análisis. En la actualidad, se detectan hasta 24 patologías mediante diferentes técnicas. Principalmente, se utilizan la fluorimetría, en concreto inmunoensayo a tiempo retardado (IFMA);cromatografía líquida de alta resolución (HPLC); y espectometría de masas, de las cuales las dos últimas se han incorporado recientemente.

Una vez analizadas, si se obtienen los resultados normales se manda una carta de normalidad a los padres informando de los resultados del cribado. En el caso de que se detecten valores dudosos, en función del nivel alterado que presente la muestra, o bien se ponen en contacto con el hospital de referencia -en el que ha nacido el niño- o, si se solicita una segunda muestra. Para ello, los padres han de ir al centro de salud con una carta que les remiten desde el ICS para comenzar de nuevo este proceso. En el caso que se hayan normalizado los valores, se les manda una carta de normalidad, y en caso contrario, se deriva al hospital.

Sin embargo, su trabajo no concluye aquí, sino que desde el laboratorio del ICS hacen seguimiento de determinadas patologías. Así, realizan controles permanentes a los niños que presentan fenilcetonuria dado que es preciso controlarles la alimentación de por vida. De otro lado, esta prueba del talón en ocasiones también es solicitada desde los hospitales cuando detectan algún tipo de sintomatología.

En lo que respecta a las muestras, se conservan congeladas durante un año y otros cinco a temperatura ambiente controlada y con humedad relativa controlada. Después de este tiempo, se destruyen.

En lo que va de año, de las 15.721 muestras recibidas en el ICS, se han detectado con esta ‘prueba del talón’ 9 casos de hipotiroidismo congénito; 1 caso de MCADD (Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media); 2 casos de fenilcetonuria; 3 casos de metilcrotonilglicinuria; y 1 caso de fibrosis quística.

calidad. Este laboratorio tiene implantado un programa de gestión de calidad cuyo propósito es alcanzar la idoneidad del resultado analítico a través de una revisión continua de procedimientos analíticos, la corrección de los problemas cuando se detectan e incluso la prevención de dichos problemas, así como un estudio de la eficacia de la información generada.

Se llevan a cabo controles de los equipos, con una calibración puntual y verificación periódica;de los reactivos, con el control de los proveedores, el certificado de calidad del producto, y una verificación periódica; un control de los procedimientos, que han de estar validados, y de calidad, con controles internos y externos;y se realiza un control del personal, que cuenta con certificado de cualificación y autorización de actividad, Cuenta además con formación periódica, y está integrado por la jefa de sección, un técnico superior de laboratorio, un enfermero DUE, cuatro técnicos de laboratorio y dos administrativos.

Forma parte además de un grupo de trabajo de cribado neonatal a nivel nacional de la Asociación Española de Errores Innatos del Metabolismo. Asimismo, va a iniciar ensayos clínicos de otras patologías y ha recibido un premio nacional de investigación en el año 2013.