Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una cita en el calendario para concienciar sobre las patologías poco frecuentes y llamar la atención sobre las situaciones de falta de equidad e injusticias que viven quienes las padecen y sus familias. Son consideradas enfermedades raras porque tienen una baja incidencia en la población, menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, aunque en su conjunto afectan a un gran número de personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS) al 7% de la población mundial, en España más de 3 millones de personas.

Una de ellas es Mª Patrocinio Verde González, médico de profesión, cuya familia procede de la localidad toledana de Villatobas, buena parte de la cual sufre, como ella, Telegiectasia Hereditaria Hemorrágica (HHT).

Una enfermedad cuya principal manifestación son las hemorragias, a nivel nasal y sin causas aparentes, lo que hace que esta patología, cuya en incidencia es de menos de 3 casos por cada 3.000-8.000 habitantes, «se tienda a vanalizar». «Se suele decir que no tiene importancia, que mejora con la edad», explica Mª Patrocinio, «pero en nuestras familias  no sólo no mejora, sino que empeora».  Y es que, reconoce, «lo difícil y costoso, no en dinero, sino en tiempo y sufrimiento moral, es el diagnóstico», dependiendo en muchos casos «de una coincidencia o del azar».

En este sentido la doctora Verde explica que en los niños se presentan signos y síntomas, alteraciones que se vanalizan, «no por falta de interés», apunta, sino «porque es cierto que hay muchos niños que sangran por la nariz con frecuencia, y que luego eso cambia». Sin embargo, en el caso de quienes sufren HHT «no termina con la infancia y la adolescencia, sino que se va agravando», y termina siendo el patrón de herencia, al producirse en las mismas familias, el que hace sospechar de la enfermedad.

La HHT es una enfermedad  autosómica dominante, lo que significa que  a un individuo le basta recibir el alelo anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad, y por tanto afecta a todas las generaciones.

El diagnóstico. En el caso de su familia, el diagnóstico de la enfermedad fue casual. «En la familia de mi madre todos sangraban», explica, y aunque «con salud frágil llegaban a adultos», puesto que la enfermedad lo permite salvo que la afectación sistémica sea grave, «la mala salud», derivada de «vivir permanentemente con anemia, iba minando la salud», y terminaban falleciendo en torno a los sesenta años de insuficiencia cardíaca.

«La enfermedad se conocía y se estudiaba en los manuales de Medicina, pero como un ejemplo muy extraño», explica Mª Patrocinio, en cuyo caso el diagnóstico llegó de forma casual, cuando su marido, también hoy médico y entonces residente, «tuvo la intención de que podía tratarse de un síndrome así».

«Al recoger datos epidemiológicos y ver que en mi familia había muchos miembros que padecían sangrados, lo relacionó esto con el síndrome», explica. «Habló con los internistas del Doce de Octubre, donde hacía el MIR, ingresaron a mi madre y llegaron a la conclusión de que era HHT», diagnosticando después «a todos los demás».

Entonces no se tenía el test genético, ni se habían aislado aún las moléculas causantes de la enfermedad, «se sabía que eran unas hemorragias que ocurrían en troncos familiares y que causaban complicaciones cardiovasculares, pero nada más», apunta.

El día a día. Una de las características comunes de buena parte de las enfermedades raras es la calidad de vida de quienes las padecen. Este es el caso de los enfermos de HHT, a los que al margen de la repercusión propiamente médica, «que puede a llegar a ser muy grave», imposibilita el desenvolvimiento normal de la persona.

«Imagina qué supone el acudir a un evento social», explica. «Mi madre, que era muy religiosa, a veces tenía hasta miedo de ir a misa o a cualquier otro sitio», señala Mª Patrocinio, lo que hace que «acabes cogiendo una cierta fobia social por miedo a que eso te ocurra».

Como la mayoría de las enfermedades raras, no existen tratamientos curativos para la HHT, sino que son paliativos, «dirigidos a aminorar la envergadura de las manifestaciones de la enfermedad». Se trata de fármacos utilizados para aminorar los sangrados, aunque si estos son muy abundantes, apunta la doctora Verde, «el único tratamiento es la reposición, es decir la transfusión». En ocasiones también se hace necesario intervenir localmente, ingresar en la Unidad de Sangrantes y si llega a producirse daño vascular, «lo más grave sería tener que ingresar para embolizar esas malformaciones».

Por otra parte, uno de los grandes problemas  relacionados con el tratamiento, es que en España no existen centros de referencia reconocidos oficialmente. Centros que «no son más ni menos que un grupo de personas motivadas e implicadas en sacar adelante ciertas cosas», explica Mª Patrocinio.

En el caso de la HHT el referente es el Hospital de Sierrallana, cuya Unidad ha sido reconocida por parte de la Organización Internacional de HHT, «por su buen hacer clínico y de excelencia». El objetivo ahora, crear una red de amigos de la HHT, que permita crear unidades en otras Comunidades, extendiendo los protocolos ya desarrollados en Torrelavega.

Medicamentos huérfanos. Uno de los principales handicap de las enfermedades raras es la reducida cantidad de afectados, y por ende la «escasísima o nula» expectativa de ganancia de la industria farmacéutica, por lo que «nadie está interesado en investigarlo».

Su esperanza se centra en los denominados medicamentos huérfanos. La Asociación HHT España, de la que es secretaria Mª Patrocinio Verde, se encuentra embarcada en un estudio de terapias farmacológicas, de la mano del laboratorio 109 del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB), perteneciente al CSIC, estando al frente del cual se encuentra la doctora Luisa Botella.

Para poder sacarlo adelante se han puesto en marcha diversas iniciativas, desde el crowdfunding hasta diversas acciones para hacer visible la enfermedad.